Svettest (Nanoduct med konduktivitetsmätning)

• Misstanke om cystisk fibros (släktskap, kroniska luftvägsbesvär, undernäring, mekonium ilius/tunntarmsobstruktion, steatorre, leversjukdom, infertilitet).

Provtagning

Referensintervall

Svett-konduktiviet < 50 mmol/L (NaCl-ekvivalenter)
Vid värden över referensintervallet rekommenderas nytt Svett-test (Macroduct) med kloridmätning.

Kommentarer

Svett-test används vid utredning av misstanke på cystisk fibros. Vid remittering av patient för svett-test vilar informationsansvaret om anledningen till undersökning på remittenten. Med Nanoduct-tekniken stimuleras en hudyta med pilokarpin och konduktiviteten mäts i bildat svett direkt på huden. Konduktiviteten i svett ger ca 15 mmol/L högre värden än kloridmätning eftersom bidraget från samtliga joner i svett mäts.

Medicinsk bakgrund och bedömning

Cystisk fibros (CF) är den vanligaste livshotande ärftliga sjukdomen i västvärlden. Prevalensen är lägst i Asien och högst bland kaukasier (incidens i Sverige ca 7/100.000). Enligt Socialstyrelsen föds det i Sverige cirka 20 barn per år med CF, och det finns för närvarande ca 650 svenska patienter med sjukdomen. Förr överlevde ett fåtal barndomen men idag ökar medellivslängden stadigt och ligger i Sverige kring 50 år. Enstaka personer med CF får tydliga symtom först i vuxen ålder. I Europa bär ca 4 % av befolkningen på en allel för CF. CF nedärvs autosomalt recessivt vilket innebär att båda föräldrarna till ett drabbat barn måste vara bärare av sjukdomsanlaget. Patienterna har en dysfunktion i epitelcellerna som leder till att mukösa körtlar utsöndrar ett abnormt segt sekret, som pluggar igen körtlarnas utförsgångar och ger sekundära förändringar i bl. a. bronker, gallvägar och pankreas. Vid typisk CF föreligger oftast kronisk lungsjukdom, malabsorption och pankreasinsufficiens samt ökad risk för diabetes. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen för CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator).

Vid svettning sker i svettkörtlarnas utförsgång normalt en reabsorption av mer än hälften av primärsvettens natrium- och kloridjoner. En defekt i denna reabsorption hos CF-patienter leder till förhöjda halter av framför allt kloridjoner i svetten jämfört med svett hos friska individer. Konduktivitetsmetoder är inte tillräckliga för att fastställa diagnosen CF enligt gällande guidelines utan räknas mer som preliminära redskap. Trots utveckling av DNA-diagnostiken utgör den endast ett komplement till det traditionella svett-testet som fortfarande är ”gold standard” i diagnostiken av CF.

Övrig information

• Remisstyp: Klinisk kemi + Konsultation Pdf, 910 kB.
  
• Laboratorium: Karlskrona
  
• Ackrediterad: Nej