Vitamin D är ett prohormon som transporteras från tarmen till levern, där det hydroxyleras till 25 (OH) D (25 hydroxy vitamin), vilken är den dominerande cirkulerande formen av vitamin D.
25 (OH) D transporteras vidare till njurarna, där ytterligare en hydroxylering sker till den aktiva formen 1,25 dihydroxy D-vitamin (1,25 (OH)2 D). Paratyreoideahormonet (PTH) stimulerar till ökad hydroxylering av 25 (OH) D till 1,25 (OH)2 D vid låga calciumkoncentrationer.
Sannolikt är den vanligaste orsaken till D-vitaminbrist i Sverige bristen på solljus vintertid.
Födans innehåll av D-vitamin är litet och huvudsakligen begränsat till mejeriprodukter (berikade med D-vitamin) och fet fisk.
Vitamin D-brist orsakar rakitis hos barn, osteomalaci och artros hos vuxna samt myopati, vilket bidrar till åldrandets muskelförlust och som därmed leder till försämrad balans och ökad falltendens. Andra tillstånd för vilka man på senare tid allt mer kommit att uppmärksamma vitamin D:s roll är coloncancer, prostatacancer och bröstcancer. Ytterligare andra studier antyder ett samband mellan vitamin D och multipel skleros, diabetes, autoimmuna sjukdomar samt hjärtkärlsjukdomar men bevisen är i dessa fall ännu ofullständiga.
Huvudindikationen för mätningen av 1,25 (OH) D är allvarligt njursvikt med en reducerad nivå av 1 alfa hydroxylas som leder till en minskning av 1,25 dihydroxivitamin D. Vitamin D 1,25 kan också vara användbar för att undersöka förhållanden med granulomatös vävnad och undersöka störningar i metabolismen av kalcium, magnesium och fosfat.