P-Homo, Homocystein är en aminosyra. Homocystein fås som mellanprodukt vid metabolismen av metionin till cystein. Omvandlingen av metionin via homocystein till cystein kräver pyridoxin (vitamin B6). För remetylering av homocystein till metionin krävs folsyra som substrat samt vitamin B12 som kofaktor.
Förhöjt homocystein är en bra markör för brist på folat, vitamin B12 samt vitamin B6. Vitaminbrist kan ge upphov till symtom som trötthet, yrsel, neurologiska besvär med inslag av obalans och tremor, koncentrationssvårigheter och andra kognitiva tillstånd. Bristen kan bero bl a på individens diet, atrofisk gastrit eller malabsorption. I normalbefolkningen finns också 10-15 %, som har en genetisk enzymdefekt, vilken kan ge lätt förhöjda homocystein-nivåer. Förhöjt homocystein utgör också en oberoende riskfaktor för hjärt-kärlsjukdomar, demensutveckling samt neuropsykiatriska tillstånd.
Idag finns fyra huvudindikationer för bestämning av homocystein:
- att identifiera patienter med homocysteinuri
- att identifiera risk att utveckla kobalamin-, folsyra- eller pyridoxal-brist
- att bedöma homocystein som riskfaktor för kardio-vaskulär sjukdom (CVD)
- att bedöma homocystein som riskfaktor vid neuropsykiatriska tillstånd, såsom Alzheimers sjukdom.
Förhöjda nivåer av homocystein kan även ses vid nedsatt njur-funktion.