Flödescytometrisk analys av benmärgsprover utförs rutinmässigt vid misstänkta hematologiska avvikelser. Benmärgen (BM) är en komplex vävnad, som innehåller flera olika cellinjer med celler i varierande mognadsstadier. Vid normal hematopoes sker kontinuerlig produktion av olika cellinjer från hematologiska stamceller i BM. Proliferation och differentiering kan undersökas genom att granska förändringar i cellmorfologi och immunfenotyp.
För att korrekt diagnostisera och klassificera hematologiska maligniteter utförs immunfenotypisk utvärdering med flödescytometrisk teknik. Tekniken erbjuder en snabb och effektiv analysmetod för att presentera diagnostisk och prognostisk information. Dessa analyser kan dessutom utgöra ett underlag för bedömning av minimal kvarvarande sjukdom (MRD, minimal residual disease). Immunfenotypisk analys möjliggör identifiering av olika proliferations- och differentierings-stadier i de olika hematopoetiska cellinjerna. Kännedom om uttryck och nivåer av olika markörer representativa för olika cellinjer och mognadsstadier i normal hematopoes utgör en referensram, för att identifiera onormala differentieringsmönster.
Atypisk hematopoes kan orsakas av (a) blockerad utmognad av hematologiska cellinjer; (b) regeneration av BM efter immunosuppressiv/cytotoxisk behandling eller reaktivt svar på infektion; (c) dysplasi i hematologiska cellinjer; (d) ökad omsättning av hematopoetiska celler, som orsakas av perifer förbrukning; eller (e) okontrollerad expansion av neoplastiska hematopoetiska celler. De flesta av dessa avvikelser uppvisar stora förskjutningar i fördelningen av celler i BM eller som specifika förändringar i den relativa fördelningen av subpopulationer i en eller flera cellinjer. Vid blockerad utmognad av celler kommer frånvaro av mogna celler och en relativ ökning av prekursor-/progenitor-celler att vara den mest påfallande iakttagelsen. BM-regeneration efter immunosuppressiv/cytotoxisk behandling uppvisar också överrepresentation av omogna prekursor-/progenitor-celler, men i detta fall ses också mogna celler i relevanta nivåer.
I de flesta hematologiska maligniteter med ursprung i BM, såsom akut lymfoblastisk leukemi (ALL), akut myeloisk leukemi (AML) och kronisk lymfatisk leukemi (KLL), dominerar oftast en relativt homogen atypisk cellpopulation med kraftig reduktion av andra hematopoetiska cellinjer. Dessa maligna celler har vanligen en avvikande fenotyp, som inte återfinns i normal BM. Kännedom om de normala immunfenotypiska differentieringsmönstren i BM underlättar identifiering av maligna celler, också när de återfinns i låga nivåer. Immunfenotypiska avvikelser kan också påvisas i andra vävnader t.ex. tumörer, lymfkörtlar, cerebrospinalvätska, pleuravätska och blod, där flödescytometrisk analys av immunfenotyp också kan utföras.
Myelom är en malign tumörsjukdom i benmärgen., där den maligna cellpopulationen utgörs av monoklonala plasmaceller. Plasmaceller utgör ett viktigt inslag i kroppens immunförsvar som har till uppgift att producera antikroppar (immunoglobuliner). Vid myelom föreligger en ökad produktion av ett avvikande monoklonalt immunoglobulin, vilket benämns M-komponent (eller paraprotein). I 99 % av fallen kan M-komponenten mätas i plasma eller urin, cirka 20 % utsöndrar endast M-komponent i urinen. Tumörer utanför benmärgen där monoklonala plasmaceller påvisas benämns för plasmocytom.
I Sverige rapporteras cirka 660 stycken nya fall av myelom varje år. Vanligen insjuknar äldre personer (över 65 år), men sporadiska/enstaka fall ner till 20-års ålder förekommer. Sjukdomen är något vanligare hos män än hos kvinnor. Under senare år har flera studier på myelompatienter utförts. Dessa har påvisat den kliniska nyttan av flödescytometrisk analys för pålitligare bedömning av behandlingssvar och sjukdomsprognos.
