Alfa-1-antitrypsin, AAT - S

• Misstanke om brist på alfa-1-antitrypsin, till exempel vid:
  • Levercirros eller kronisk hepatit av oklar genes, särskilt hos yngre
  • Kolestatisk ikterus i neonatalperioden (neonatal hepatit)
  • Kronisk obstruktiv lungsjukdom (KOL), särskilt hos yngre och särskilt med emfysem

Provhantering

Centrifugering
2000 x g i 10 minuter

Hållbarhet

Referensintervall

Kommentarer

Kan beställas som enskild analys. Ingår även i Elfores - S

Medicinsk bakgrund och bedömning

Alfa-1-antitrypsin (AAT) har en molekylvikt på 52 kDa och tillhör gruppen serinproteashämmare (serpiner), vilka bildas i levern och förekommer i flera genetiska variationer. Serpinerna hämmar enzymer liknande trypsin, trombin och komplementfaktorerna C1r och C1s genom att fungera som substrat till enzymerna som därvid blockeras. Den viktigaste funktionen ur biologisk synpunkt för alfa-1-antitrypsin är hämning av frisatt granulocytelastas i samband med inflammation. Vissa genetiska mutationer i alfa-1-antitrypsingenen förorsakar nedsatt syntes av proteinet med sänkt plasmanivå som följd. Vid lägre nivåer kan detta innebära ökad risk för bl a emfysem. Alfa-1-antitrypsin tillhör de så kallade akutfasproteinerna och serumkoncentrationen stiger relativt snabbt vid inflammatoriska tillstånd. Stegringen är i stort sett proportionell mot inflammationens utbredning och intensitet. Förhöjd nivå av alfa-1-antitrypsin syns också vid användning av östrogenhaltiga p-piller och under graviditet. Stegring av endast alfa-1-antitrypsin är även vanligt vid levercellskada.